Gentesting av nyfødte

Bioteknologirådet hadde i går et åpent møte med temaet «Sekvensering av nyfødte«, hvor de stiller spørsmålet: Bør vi gensekvensere alle nyfødte, nå når det både er mulig og praktisk gjennomførbart?

60 000 nyfødte hvert år testes for 25 forskjellige sykdommer (nyfødtscreeningen). Her leter man etter spesifikke tilstander hvor det er gitt klare forutsettinger for å lete: Sykdommen må inntreffe i barndommen, det må være en alvorlig tilstand, og ikke minst, tilstanden må kunne behandles. Ut fra disse vilkårene kan det tenkes at flere sykdommer kan inngå i denne testen. Noen sier 100, andre tenker at det kan dreie seg om enda flere.

Så blir neste spørsmål: Skal vi sekvensere genene/eksomene til alle nyfødte? Det betyr storstilte genanalyser av friske barn i en jakt på potensielt tusenvis av sykdommer med genetisk opphav. En studie gjort i USA som ble presentert på møtet viste at rundt regnet 10% av de barna som ble eksom-sekvensert, hadde gener som ville medføre sykdom, eller som var i risikosonen for å få fremtidig sykdom. Flere av disse genvariantene er det stor usikkerhet knyttet til. Blir man syk, eller forblir man frisk? Hvor syk blir man om sykdommen inntreffer? For flere av sykdommene finnes det ikke behandlinger. Vil slike genetiske svar generere mer frykt for det ukjente, enn nyttige svar for å forebygge og behandle sykdom? Vil slik usikkerhet gjøre noe med foreldrenes og familienes forhold til barn med slike risiko-gener? Er det fare for at disse barna blir oppfattet mer som pasienter enn som barn flest?

Hva vil samfunnet med en slik screening av alle barn? Er en slik storstilt jakt på mulig sykdom (utover nyfødtscreeningen) hensiktsmessig og verdt de kostnadene det medfører? Og et av mine retoriske hovedspørsmål gjennom mange år; er genetiske varianter som det ikke finnes behandlinger for egentlig sykdom? Er dette riktig prioritering av helseressursene?

Min anbefaling er ytterligere og bredere diskusjon av disse spørsmålene. Bioteknologirådet gjør en stor og viktig jobb gjennom sine konferanser og sin rådgivende virksomhet. Og de gjør det med store pedagogiske evner for å gjøre disse diskusjonene og refleksjonene tilgjengelige for folk flest.

Mens den diskusjonen pågår er det min anbefaling at vi her i landet bygger ut en infrastruktur og en analysekapasitet som kan gjøre det mulig å gensekvensere kreftsvulster med sikte på å sette oss i stand til å igangsette mer og bedre persontilpasset medisin og behandling. Her har landets fremtredende kreftleger kommet med et alvorlig varsko om behov i det norske helsevesenet: Slår alarm om mangel på gentesting – «Fraværet av gentesting er et massivt hinder for persontilpasset medisin i Norge.»

Takk for nok et interessant og viktig debattbidrag fra Bioteknologirådet, rådets leder Ole Frithjof Norheim, rådsmedlem Synne Lerhol og rådets direktør Ole Johan Borge som på sedvanlig glimrende vis ledet seansen. Under ser du streamingen av møtet.

Tekst: Lars Rovik Ødegård, Norges Handikapforbund

Bilde: Picsea, Unsplash (bildebeskrivelse – føttene til et nyfødt barn)

 

Møtedeltagere:

Pankaj B. Agrawal Director, Neonatal Genomics Program, Division of Genetics and Genomics, Medical Director, Boston Children’s Hospital og associate Professor of Pediatrics, Harvard Medical School Asbjørg Stray-Pedersen Leder Norsk Forening for Medisinsk Genetikk. Overlege/forsker, spesialist medisinsk genetikk, nyfødtscreeningen, Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet Astri Maria Lang Nestleder i Barnelegeforeningen. Overlege ved Nyfødtintensiv avdeling, Oslo universitetssykehus Pål Gulbrandsen Professor, Klinikk for helsetjenesteforskning og psykiatri, Universitetet i Oslo Synne Lerhol Politisk rådgiver i Røde Kors og medlem i Bioteknologirådet Ole Frithjof Norheim Leder i Bioteknologirådet og professor i medisinsk etikk, Universitetet i Bergen